ژنی که کلید درمان یک بیماری نادر چشمی است
به گزارش کار در محل پژوهشگران آمریکایی در بررسی جدید خود کوشش می کنند با بررسی نقش مهم یک ژن، درمانی را برای یک بیماری نادر چشمی عرضه کنند.
به گزارش کار در محل به نقل از ایسنا و به نقل از نیوزوایز، در بینایی سالم، ژنی به نام "PRPH2" وجود دارد که دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی معروف به "پریفرین ۲" (Peripherin 2) عرضه می دهد. این پروتئین، نقشی کلیدی در عملکرد طبیعی گیرنده هایی بر عهده دارد که نور و رنگ را تشخیص می دهند و پشت چشم را می پوشانند.
هنگامی که جهشی در ژن PRPH2 رخ دهد، نتیجه آن می تواند اختلالی معروف به "دیستروفی ماکولا" (Macular Dystrophy) باشد که در شبکیه چشم رخ می دهد و به تدریج به کاهش یافتن دید واضح و در نهایت از دست دادن بینایی منجر می شود. هم اکنون، هیچ درمان موثری برای کاهش دادن یا جلوگیری از این بیماری وجود ندارد.
"بنیاد نیکسون ویژنز" (Nixon Visions Foundation) به سرپرستی "براندون نیکسون" (Brandon Nixon) و "جانین نیکسون" (Janine Nixon)، کمک هزینه ای را به بخش چشم پزشکی "موسسه چشم شیلی" (Shiley Eye Institute) اهدا کرده است که بخشی از "دانشگاه کالیفرنیا، سن دیگو" (UC San Diego) به حساب می آید. این موسسه مقرر است بر پژوهش در مورد ژن PRPH2 و جهش های در ارتباط با آن تمرکز کند، به ارتقای فناوری های مبتنی بر سلول های بنیادی بپردازد و در نهایت امکان دارد یک درمان اثبات شده را عرضه نماید.
نیکسون ها در اطلاعیه ای گفتند: ما تحت تأثیر پژوهش های اثرگذار دانشگاه کالیفرنیا، سن دیگو و به صورت ویژه، بخش چشم پزشکی موسسه چشم شیلی قرار گرفته ایم. ما بر این باوریم که این کمک هزینه می تواند تلاش ها را در ایجاد یک تاثیر فوق العاده برای افراد مبتلا به این بیماری چشمی تسریع کند و زندگی نسل های آینده را بهبود ببخشد.
دیستروفی ماکولا، یک بیماری چشمی نسبتا نادر است و شبکیه مرکزی یا ماکولا را تحت تاثیر قرار می دهد که بیشترین تراکم سلول های حساس به نور یا گیرنده های نور را دارد. این بیماری با بیماری شایع تری معروف به "دژنراسیون ماکولا" (Macular degeneration) که اغلب به علت زوال شبکیه و ماکولا در اثر افزایش سن ایجاد می شود، متفاوت می باشد. دیستروفی ماکولا با جهش های ژنتیکی مرتبط می باشد که به تخریب سلول های شبکیه منجر می شوند. بعضی از انواع این بیماری در دوران کودکی و برخی در بزرگسالی ظاهر می شوند.
"شیامنگا بوروآ" (Shyamanga Borooah)، استادیار چشم پزشکی موسسه چشم شیلی و از پژوهشگران پروژه PRPH2 اظهار داشت: درمان مناسب و حتی روش های امیدوارکننده ای برای ابداع درمان دیستروفی ماکولا وجود ندارد، اما ما باور داریم که راهی را پیدا کرده ایم. این پژوهش هنوز در مراحل ابتدایی خود به سر می برد؛ به همین دلیل، سرمایه گذاری بنیاد نیکسون ویژنز برای من و همکارانم مانند دکتر "رادا ایاگاری" (Radha Ayyagari)، در جهت درک علل و درمان این بیماری، بسیار مهم می باشد.
این مطلب را می پسندید؟
(0)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب